Síndrome de Klinefelter

Todas as pessoas possuem 46 cromossomos e, dentre eles, dois determinam quais serão os órgãos sexuais.
A Síndrome de Klinefelter é causada por uma alteração genética desses cromossomos de pessoas do sexo masculino.
Ou seja, o homem portador leva um “X” a mais em sua genética sexual, o que acarreta a também chamada “Síndrome 47”.
Além de ser conhecida como Sindrome 47, alguns de seus nomes populares são o “Hipogonadismo”, “xxy” e, seu nome de “batismo”, Síndrome de Klinefelter, apadrinhado pelo médico que registrou seu primeiro caso, em 1942.
Quer conhecer mais sobre essa síndrome? Continue conferindo esse artigo e aprenda mais sobre o assunto. Boa leitura!
Síndrome de Klinefelter: um tema que merece a sua atenção
Apesar de pouco falada, é uma doença vista como comum pelos profissionais da área da saúde e estudiosos geneticistas e, segundo dados, 1 homem a cada 660 é afetado pela alteração.
Seus sintomas podem aparecer logo na primeira infância, mostrando seus sinais e interferindo no desenvolvimento da criança.
Veja mais alguns outros sinais dessa doença, que aparecem logo na primeira infância:
Músculos fracos
Personalidade mais amável e tímida, fazendo com que a criança não se comunique tanto
Desenvolvimento motor lento, fazendo com que atividades como aprender a sentar, falar e andar sejam desafios maiores.
Testículos não descem para bolsa escrotal
Os sintomas se estendem ainda para a adolescência e fase adulta, onde acabam ficando mais perceptíveis e a doença começa a aparecer com mais clareza
Na adolescência, o portador da Síndrome costuma aparecer com a estatura maior que o normal, muita timidez, problemas na aprendizagem (leitura, escrita, acompanhamento do conteúdo escolar), ausência dos sinais da puberdade, deficiência na atenção, pelos quase que totalmente ausentes, ossos mais fracos que o normal, pouca energia para desenvolver suas atividades do dia-a-dia e, até dificuldade para conviver em sociedade, não conseguindo dialogar com outras pessoas.
Os adultos que apresentam a doença podem ser inférteis e possuir desejos sexuais quase nulos.
Seus pelos continuam sem se desenvolver e, seu pênis e testículos são menores que a media.
Possuem estatura alta e fraqueza nos ossos.
A Síndrome de Klinefelter não é hereditária e pode ser considerada apenas uma disfunção genética aleatória que afeta os cromossomos sexuais.
Geralmente é causada por uma não-disjunção, o que significa que o ovulo que apresenta o cromossomo “X” a mais, se junta com um espermatozóide comum e o resultado dessa fecundação será um embrião com um cromossomo sexual a mais, o XXY.
Desde bem cedo, deve-se atentar aos sinais da doença para que seja diagnosticada precocemente.
É importante observar se a criança possui alguma dessas características e levá-la ao seu pediatra de confiança para uma avaliação.
O tratamento consiste em trabalhar com o desenvolvimento da fala, por exemplo, o que pode ajudar a prevenir os sintomas da síndrome ou, em alguns casos, ate diminuí-los.
Confira:
Como acontece o diagnostico da SINDROME DE KLINEFELTER?
Primeiramente deve ser feito um exame físico, afim de determinar e avaliar seu desenvolvimento, que geralmente é o primeiro a ser afetado.
O medico observa principalmente a região genital do paciente.
Após a consulta, ao enxergar algum sintoma na pessoa examinada, para certificar seu diagnostico, o medico costuma pedir uma analise cromossômica que possibilitara ver qualquer falha que possa haver na formação genética.
Uma pequena amostra de sangue é colhida para que seja feito essa analise e, para que o cromossomo sexual seja identificado.
Nessa avaliação, podem ser pedidos testes hormonais que são colhidos através de amostras de sangue e urina, afim de que sejam explícitos os níveis hormonais existentes no corpo do paciente.
Apesar de parecer uma alteração mínima, sem o acompanhamento medico, ela pode acompanhar o homem por toda a vida, causando desconfortos físicos e sociais, acarretados por seus sintomas em todas as fases de desenvolvimento. Agora você já conhece a Síndrome de Klinefelter!